Asociación de Afectados por Intolerancia Hereditaria a la Fructosa

La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad donde la enzima “Aldolasa B”, que degrada la fructosa, no funciona de forma adecuada. Es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos, con un carácter autosómico recesivo (los dos genes que sirven para sintetizar la proteína están defectuosos, tanto el que heredas por parte de tu madre como el que heredas por parte de tu padre).

Es una enfermedad considerada rara, ya que tiene una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, en este caso se estima que afecta a 1 de cada 20.000 personas.

LA FRUCTOSA:

La fructosa es un azúcar que se encuentra en muchos alimentos. Se puede encontrar como tal en frutas y en numerosas verduras, asociada a la glucosa en forma de sacarosa o azúcar común (fructosa+glucosa) o se puede sintetizar en nuestro cuerpo a partir del sorbitol (que es un edulcorante ampliamente utilizado) por lo que este último también constituye otra fuente de fructosa.

SINTOMATOLOGÍA:

La aparición de los síntomas depende de la ingestión de fructosa, por lo que los primeros síntomas aparecerán con la introducción en el bebé de las frutas, verduras y alimentos con azúcar añadido.

Los síntomas agudos aparecen inmediatamente tras la administración de grandes cantidades de fructosa: nauseas, vómitos, sudoración, letargia, alteración hepática aguda, etc. con o sin hipoglucemia.

Tras una ingestión crónica de pequeñas cantidades, pueden aparecer dificultades de alimentación, vómitos ocasionales pero recurrentes, alteraciones hepáticas y fallo de medro (crecimiento insuficiente).

DIAGNÓSTICO:

Tras la sospecha de IHF se debe eliminar de la dieta toda fuente de fructosa, sacarosa y sorbitol. Para confirmarlo realizarán otras pruebas complementarias como la sobrecarga de fructosa (no recomendado por su peligrosidad), estudios de actividad de la enzima (a través de biopsias de tejidos donde se encuentre dicha enzima como el hígado o intestino delgado) o estudios genéticos donde se estudien las mutaciones del gen de la Aldolasa B.

TRATAMIENTO:

El único tratamiento que existe actualmente es la eliminación de la dieta de todas las fuentes de sacarosa, fructosa o sorbitol.
Existen tablas que pueden orientar el consumo de alimentos permitidos o no, aunque no existe consenso entre los profesionales sobre los alimentos y las cantidades permitidas.

PRONÓSTICO:

Una vez instaurada la dieta, la mayoría de los signos y síntomas desaparecen rapidamente, salvo la hepatomegalia que puede persistir meses e incluso años.

Fuente bibliográfica: Ruiz Pons M. Errores congénitos del metabolismo de la fructosa. En: Sanjurjo P, director. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. 2ª Edición. Madrid: Ergón; 2006. p. 293-303.

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Acerca de AAIHF

Presidenta de la asociación. Farmacéutica Especialista.
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